临床特征

骨性纤维结构不良是一种皮质内纤维骨性良性病变，几乎只发生于儿童的胫骨和腓骨，且与I型神经纤维瘤病相关。Neurofibromin可能在骨性纤维结构不良的发病机理中起一定作用。

纤维结构不良是一种可能发生在任何骨骼中的良性骨纤维病变。它和综合征相关，刺激cAMP的信号转导G蛋白的α亚单位发生突变是其发病的基础。

组织病理学

骨性纤维结构不良以编织状骨小梁表面附有成骨细胞或类成骨细胞增殖为特征，并形成中心为编织状骨小梁周围环绕板层状骨小梁的区域。

纤维结构不良以细长弯曲的骨小梁为特征，骨小梁表面缺乏成骨细胞及类成骨细胞增殖。