存在E-cadherin胚系截短性突变提示家族性乳腺癌与遗传性弥漫性胃癌有关。大约50%的乳腺导管癌中E-cadherin表达减少,与组织分化、淋巴结转移和预后差相关。一项研究表明E-cadherin表达在淋巴结转移阳性组病人中具有特殊的预后意义。大多数小叶癌显示完全缺乏E-cadherin的表达,主要是因为突变不活跃所致。
CD44  | E-cadhe  | β-cater  | ||||||||
s  | V3  | V4  | V5  | V6  | V7  | V9  | ||||
正常  | -  | -  | -  | -  | -  | -  | -  | +++  | +++  | |
导管增生  | +/-  | -  | -  | +  | +  | +  | +/-  | +++  | +++  | |
乳头状瘤  | +/-  | -  | -  | +  | +  | +  | +/-  | +++  | +++  | |
腺病  | -  | -  | -  | +  | +  | +  | +/-  | +++  | +++  | |
非典型导管增生  | +  | +/-  | +/-  | +  | +  | -  | +  | +++  | +++  | |
导管原位癌  | 非高级  | ++  | ++  | +/-  | ++  | +++  | -  | +  | +++  | +++  | 
高级  | +  | +  | +  | +  | +  | -  | +  | ++  | ++  | |
浸润性导管癌  | 1级  | +  | ++  | -  | +++  | +++  | +/-  | ++  | +++  | +++  | 
2级  | +  | +  | +/-  | +++  | ++  | +  | +  | ++  | ++  | |
3级  | ++  | +  | ++  | +++  | ++  | +  | ++  | +  | ++  | |
小叶原位癌  | +  | +/-  | +/-  | ++  | +++  | -  | +  | -  | -  | |
浸润性小叶癌  | ++  | +/-  | -  | +++  | ++  | +  | +  | +/-  | +  | |
和侵袭性癌相关  | -  | -  | 分级,肿瘤大小,淋巴结  | 分级  | 分期,雌激素受体,缓解期  | 淋巴结,孕激素受体  | -  | 肿瘤大小,淋巴结,生存期  | 淋巴结, 雌激素受体  | |
另一项研究与染色模式有关。

E-cadherin, a-, b-, g- 和 p120-catenin正常表达模式是胞膜强阳性伴管腔细胞的胞间边界局部阳性。异常表达模式是细胞质阳性,异质性表达或不表达。小叶癌中E-cadherin和catenins的异常表达比导管癌更常见,特别是表达完全缺失。E-cadherin和catenins的异常表达似乎与肿瘤早期阶段无关,但与高级别浸润性导管癌有关,并且与淋巴结转移有关而a-catenin异常表达与生存期有关。
诊断应用
e-cadherin和高分子量CK联合检测可帮助鉴别乳腺上皮内瘤变的导管型、小叶型和杂合型。
