中日韩个体化诊疗案例大赛经典赏析之十——EGFR敏感突变患者,如果TKI原发性耐药,需警惕合并其他驱动基因变异!
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Moonshadow 2015-10-16
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病史摘要

  • 患者,女性,60岁,无吸烟史

  • 20137月体检摄片示右肺占位。PET-CT:右上叶占位,伴双肺多发小结节。

  • 20137月头颅MRI:无异常。

  • 查体:浅表淋巴结未扪及肿大,余无殊。

  • ECOG1

  • 否认既往肿瘤史,无肿瘤家族史。


基线影像学检查

病理诊断

分子病理诊断

初步诊断

  • 右肺腺癌 c-T2aN3M1bIV期(双肺)

  • 基因检测:

    EGFR 基因:19号外显子747-749 杂合性缺失

    ALK检测:阴性

一线治疗经过

  • 一线治疗方案:

  • 易瑞沙 250mg   一天一次 口服治疗

  • 不良反应:1度皮疹和1度腹泻


一线治疗评估


二线治疗经过

  • 二线治疗方案:

AC方案4周期(培美曲塞500mg/m2d1+卡铂AUC 5

2013-10-182013-12-273周一周期)

单药A方案6周期(培美曲塞500mg/m2d1

2014-1-172014-6-93周一周期)

  • 不良反应: 1度恶心、呕吐,2度白细胞减少


二线治疗评估


二线治疗评估

右颈淋巴结活检及分子生物学检测

右颈淋巴结活检及分子生物学检测

三线治疗经过

  • 三线治疗方案:

  • 克唑替尼250mg  BID 口服治疗

  • 不良反应:1度恶心、呕吐和1度腹泻


三线治疗评估


案例总结:

ROS1突变大约存在于1.6%的NSCLC患者中,有报道在EGFR/KARS/ALK三阴性的患者突变率可达到2.5%。EGFR突变与ROS1融合共存的案例尚未见大量文献报道。2015年ASCO大会上发表了一篇摘要(e19003,Rui-lian Chen, Jin-Ji Yang, Xu-Chao Zhang),在708例非小细胞肺癌患者中,发现4例同时携带有ROS1融合和EGFR双突变的患者,其中3例为EGFR 19外显子缺失突变,1例为20外显子插入突变。在该项报道中,ROS1/EGFR双突变对吉非替尼显示出疗效。双突变患者目前尚无明确的治疗策略。



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